Schwangerschaftsvorsorge

Schwangerschaft: Was geht und was geht gar nicht? Hier finden Sie Anworten.

Untersuchungen zur Abschätzung des Risikos fetaler Erkrankungen

Jede Schwangere wünscht sich ein gesundes Baby. Da jedoch jede Schwangerschaft mit einem Basisrisiko von ca. 2-4 % für eine Fehlbildung (chromosomaler oder anderer Art) behaftet ist, sollte man sich mit den Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik auseinandersetzen, um gut informiert die Entscheidung für oder gegen eine solche Untersuchung zu treffen.

Die häufigste chromosomale Störung ist die Trisomie 21, auch Down-Syndrom (Mongoloismus) genannt. Das Risiko für diese Erkrankung des Kindes steigt mit dem Alter der Mutter an, ebenso wie weitere Abweichungen der Chromosomenanzahl, die sehr viel seltener vorkommen.

Eine Trisomie 21 bedeutet für das Kind eine geistige Behinderung und ist in der Mehrzahl mit weiteren Fehlbildungen, z.B. häufig mit Herzfehlern, verbunden. Etwa 40% der Feten mit M.Down sehen im Ultraschall völlig unauffällig aus.

Altersrisiko für Down-Syndrom

Alter: 20 25 30 35 36 37
Risiko: 1:1528 1:1351 1:909 1:348 1:276 1:216
Alter: 38 39 40 41 43  
Risiko 1:168 1:130 1:99 1:75 1:43  

Einer Schwangeren über 35 Jahren wird eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) zum Ausschluss einer Abweichung der Chromosomenzahl des Feten angeboten. Das Alter über 35 Jahren wurde gewählt, weil ab hier das kindliche Erkrankungsrisiko das Eingriffsrisiko übersteigt. Es kann aber durchaus in jüngerem Alter tatsächlich eine Chromosomenstörung auftreten als auch bei der älteren Schwangeren ein sehr niedriges individuelles Risiko vorhanden sein

Ersttrimester-Screening

In der 12.-14. Schwangerschaftswoche wird eine zusätzliche Ultraschalluntersuchung durchgeführt, bei der die Nackentransparenz des Fetus genau ausgemessen wird. Weiterhin werden zwei Parameter (PAPP-A und freies ßHCG) aus Ihrem Blut bestimmt. Aus allen drei Messergebnissen und einigen weiteren Angaben ermittelt ein Computerprogramm ihr genaues Risiko für diese Schwangerschaft, ein mongoloides Kind zu bekommen. Durch diese Untersuchung ist es möglich, bis zu 90 % aller Feten mit Down-Syndrom zu erkennen.

AFP zur Erkennung des Risikos eines Neuralrohrdefektes (Alpha-Fetoprotein)

Ein erhöhtes AFP ist ein Hinweis auf einen so genannten Neuralrohrdefekt (z.B. Spina bifida, sogenannter “offener Rücken”), nach dem dann im Ultraschall ganz genau gesucht werden kann.

Bevor Sie sich entscheiden, einen dieser Tests durchführen zu lassen, sollten Sie darüber nachdenken, wie Sie bei einem auffälligen Testergebnis verfahren wollen. Würden Sie bei einer Trisomie 21 einen Schwangerschaftsabbruch in Betracht ziehen? Würden Sie bei einem auffälligen Ergebnis eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen, die mit einem 0,3-0,5%igen Abortrisiko belastet ist?

Bedenken Sie, dass ein ungünstiges Ergebnis bei Ihnen viele Ängste auslösen kann, ohne dass tatsächlich eine Erkrankung des Feten bestehen muss.

Bedenken Sie auch, dass wir selbst beim Einsatz aller Methoden der Pränataldiagnostik, Labor und Ultraschall, nicht alle Erkrankungen des Feten erkennen bzw. ausschließen können. 

Die o.b. Laboruntersuchungen sind nach den Mutterschaftsrichtlinien nicht vorgesehen und werden von den Krankenkassen nicht übernommen. Bitte sprechen Sie mich an, wenn Sie eine der Untersuchungen wünschen.

Weitere Infos zur Ultraschalldiagnostik hier.

Ultraschallbilder finden Sie hier.