Pränataldiagnostik

Wichtig ist das Thema Pränataldiagnostik, da viele dieser Untersuchungen in einem bestimmten Zeitfenster erfolgen müssen. Ein paar allgemeine Überlegungen zu diesem Thema finden Sie hier:

Jede Schwangere wünscht sich ein gesundes Baby, allerdings ist jede Schwangerschaft mit einem Basisrisiko von ca. 2-4 % für eine Fehlbildung behaftet. Nur ein geringer Anteil ist dabei chromosomalen Ursprungs. Und selbst die klassischen Trisomien 13, 18 und 21 machen nur einen Teil der möglichen genetischen Fehlbildungen aus. Das sollte man nicht vergessen, da die öffentliche Diskussion häufig auf die Früherkennung eines Downsyndroms reduziert wird.

Es macht also Sinn, sich mit den Möglichkeiten und Grenzen der pränatalen Diagnostik auseinanderzusetzen, um gut informiert die Entscheidung für oder gegen eine solche Untersuchung zu treffen. Bedenken Sie immer, dass es auch ein Recht auf Nichtwissen gibt. Bei der Schwangerschaftsfeststellung gebe ich Ihnen drei Broschüren mit, nämlich über die von den Krankenkassen vorgesehenen Untersuchen, die mir möglichen Zusatzuntersuchungen sowie eine Übersicht über die gesamte Pränataldiagnostik.

Exemplarisch sei hier nachfolgend das Down-Syndrom genannt, da die Trisomie 21 die häufigste chromosomale Anomalie ist. Die Wahrscheinlichkeit für diese Erkrankung des Kindes steigt mit dem Alter der Mutter an, ebenso wie weitere Abweichungen der Chromosomenanzahl, die sehr viel seltener vorkommen.

Eine Trisomie 21 bedeutet für das Kind eine mehr oder weniger ausgeprägte geistige Beeinträchtigung (dies ist auch abhängig vom Maß der speziellen Förderung) und ist in der Mehrzahl mit weiteren Fehlbildungen, z.B. häufig mit Herzfehlern, verbunden. Etwa 40 % der Feten mit Trisomie 21 sehen im Ultraschall völlig unauffällig aus.

Altersbezogene Wahrscheinlichkeit für Down-Syndrom

Alter: 20 25 30 35 36 37
Risiko: 1:1528 1:1351 1:909 1:348 1:276 1:216
Alter: 38 39 40 41 43
Risiko 1:168 1:130 1:99 1:75 1:43

Laut Definition der gesetzlichen Krankenkassen, gilt jede Schwangerschaft einer über 35-jährigen als Risikoschwangerschaft. Somit werden wahlweise die Kosten für eine Fruchtwasserpunktion oder einen Fehlbildungsultraschall in der 20. SSW übernommen.

Längst gibt es eine Vielzahl nichtinvasiver Möglichkeiten, das fetale Risiko für chromosomale Fehlbildungen abzuschätzen. Das bekannteste ist das Ersttrimester-Screening. Einen ständig wachsenden Stellenwert hat die Diagnostik des fetalen Chromosomensatzes aus dem mütterlichen Blut, der sogenannte NIPT (Nicht Invasiver Pränataltest). Hierbei ist es möglich, zellfreie fetale DNA aus dem mütterlichen Blut zu gewinnen und diese auf die häufigsten chromosomalen Anomalien (Trisomie 13, 18 u. 21) zu testen. Sehr wahrscheinlich wird dieser Test im Laufe des Jahres 2021 Kassenleistung. Wichtig zu wissen ist aber, dass ein unauffälliges Testergebnis nicht alle genetischen Fehlbildungen bei Ihrem Kind ausschließt.

Ersttrimester-Screening

In der 12.-14. Schwangerschaftswoche wird eine zusätzliche Ultraschalluntersuchung durchgeführt, bei der die Nackentransparenz des Fetus genau ausgemessen wird. Weiterhin werden zwei Parameter (PAPP-A und freies ßHCG) aus dem mütterlichen Blut bestimmt. Aus allen drei Messergebnissen und einigen weiteren Angaben ermittelt ein Computerprogramm die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Trisomie 21.

Bevor Sie sich entscheiden, einen dieser Tests durchführen zu lassen, sollten Sie darüber nachdenken, wie Sie bei einem auffälligen Testergebnis verfahren wollen. Würden Sie bei einer Trisomie 21 einen Schwangerschaftsabbruch in Betracht ziehen? Würden Sie bei einem auffälligen Ergebnis eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen, die mit einem, wenn auch sehr geringen, Abortrisiko belastet ist? Bedenken Sie, dass ein ungünstiges Ergebnis bei Ihnen viele Ängste auslösen kann, ohne dass tatsächlich eine Erkrankung des Fötus bestehen muss. Bedenken Sie auch, dass wir selbst beim Einsatz aller Methoden der Pränataldiagnostik, Labor und Ultraschall, nicht alle Erkrankungen des Fötus erkennen bzw. ausschließen können.

Die oben genannten Untersuchungen sind nach den Mutterschaftsrichtlinien nicht vorgesehen und werden von den Krankenkassen nicht übernommen. Bitte sprechen Sie mich an, wenn Sie eine der Untersuchungen wünschen.